وعانت باسترانا من "فرط التشعر الشامل الخلقي المتقدم"، وهذه الحالة عبارة عن خلل هرموني يسبب نمو غير
طبيعي للشعر في الجسم وتشوه في الوجه واللثة.
ويوضح زانغ جو، احد المشرفين على الدراسة ان "التغاير الجيني وراء فرط التشعر الشامل الخلقي المتقدم لم يكن قد اكتشف بعد حتى الان".
لقد توصل الباحثون الى تحديد الاختلالات الجينية على الصبغية "17كيو24,2-كيو24,3" المسؤولة عن هذا المرض.
ولانجاز هذه المهمة، التي زادت صعوبتها مع ندرة الحالات، عمل زانغ وفريقه على تحليل حالة افراد ثلاث عائلات صينية تعاني من المرض.
واظهر بعض هؤلاء الافراد اختلالات صبغية مختلفة تولد تشوهات، كما اظهر البعض الاخر خللا في تناسخ الجينات الذي من شأنه ايضا ان يولد تشوهات.
واوضح زنك ان "العمل الذي انجز يؤكد ان فرط التشعر الشامل الخلقي المتقدم، خلل جيني، ولا يزال من الضروري القيام بمزيد من الدراسات لاكتشاف الالية الجزيئية لتطور هذا المرض".
طبيعي للشعر في الجسم وتشوه في الوجه واللثة.
ويوضح زانغ جو، احد المشرفين على الدراسة ان "التغاير الجيني وراء فرط التشعر الشامل الخلقي المتقدم لم يكن قد اكتشف بعد حتى الان".
لقد توصل الباحثون الى تحديد الاختلالات الجينية على الصبغية "17كيو24,2-كيو24,3" المسؤولة عن هذا المرض.
ولانجاز هذه المهمة، التي زادت صعوبتها مع ندرة الحالات، عمل زانغ وفريقه على تحليل حالة افراد ثلاث عائلات صينية تعاني من المرض.
واظهر بعض هؤلاء الافراد اختلالات صبغية مختلفة تولد تشوهات، كما اظهر البعض الاخر خللا في تناسخ الجينات الذي من شأنه ايضا ان يولد تشوهات.
واوضح زنك ان "العمل الذي انجز يؤكد ان فرط التشعر الشامل الخلقي المتقدم، خلل جيني، ولا يزال من الضروري القيام بمزيد من الدراسات لاكتشاف الالية الجزيئية لتطور هذا المرض".